企鹅是很受人喜爱的小动物，摇摇摆摆的样子十分可爱，然而你知道吗？有这样一群罕见病患者和它们相似，步履不稳、走路摇摆，而实际上他们还伴有复杂的神经系统损害的症状严重影响正常生活。
这就是一种被称作“企鹅病”的遗传病，发病率虽然只有5/100,000~8/100,000，但是却有50%的可能性遗传给下一代。并且让很多人不解的是：为什么自己之前好好的，怎么就发病了？自己的孩子会不会和自己一样的命运呢？有什么好的办法可以阻止这种情况的发生？
企鹅病的学名是脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia，SCA)，是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致。除了走路摇摇晃晃，企鹅病患者还会出现言语不清、饮水呛咳、视物成双、吞咽困难等症状表现。表现的症状随着时间的推移慢慢加重，但大多数患者的大脑基本不受疾病的影响，意识清晰，然而身体的各项机能却被禁锢，以远快于常人的速度衰竭。
大量的临床资料报告研究表明，大多数企鹅病患者是属于遗传性的，通常呈现出家族性发病。
企鹅病的主要遗传方式为常染色体显性遗传，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。
很多企鹅病患者家庭在发病前并不知道自己或者自己的孩子患有企鹅病，这是因为企鹅病的发病多在中青年的时候，发病年龄多在25~45岁之间，并且发病前和健康人看起来一样，并没有什么不适的症状。
因此，很多企鹅病患者发病前、甚至在生育后小孩长大，都很难察觉患有该病。并且会出现下一代患病的年龄提前及病情加重的情况。
如果不及时确诊，病情得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，如果出现类似症状或者有类似症状的家族史，应该尽快进行咨询与诊断。
与企鹅病类似的很多遗传病，是可以通过询问家族史、症状表现以及影像学检查、基因检测等进行确诊。
▍对自己：
如果有遗传病家族史，比如企鹅病家族史，虽然没有相应的症状表现，但也是可以通过基因检测，确认自己是否携带致病变异。
虽然有些遗传病目前还无法被治愈，治疗通常是以对症和支持治疗为主，但可以通过及早用药治疗，可以缓解症状、控制病情，提高生活质量，延缓病情发展。
▍对后代：
如果有生育计划，最好在孕前结合基因筛查结果，计算后代的遗传风险，进行遗传咨询。或者通过第三代试管婴儿技术，在胚胎阶段再行基因检测，从中挑选不携带致病变异的胚胎进行移植，从而阻断该疾病在家族中的传递。
如果已经怀孕，可进行产前遗传检测，根据检测结果再决定是否继续妊娠。
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